Újabb orvosi áttörés: a közeljövőben több súlyos betegség is kezelhetőbbé válhat

A Nature Communications című tudományos folyóiratban közzétett tanulmányukban a Los Angeles és a San Francisco székhelyű Kaliforniai Egyetem szakemberei azt találták, hogy egy maroknyi agysejt fontos szerepet játszhat a nők csontsűrűségének szabályozásában. Egérkísérleteikben a kutatók felfedezték, hogy a nőstények csontjai különösen erőssé váltak, amikor blokkolták agyukban kicsiny számú idegsejtek bizonyos jeleit, és ezeket a szupererős csontokat idős korukban is megtartották. A tanulmány azt sugallja, hogy

- hangoztatta Holly Ingraham professzor, a tanulmány egyik vezető szerzője.A társszerző Stephanie Correa, az UCLA adjunktusa korábbi állatkísérletiben megfigyelte, hogy ha genetikailag törlik az ösztrogén receptort az agy hipotalamusz területe idegsejtjeiben, akkor az kisebb testsúlynövekedést idéz elő az egerekben. Meglepő eredményei azt mutatták, hogy a meghízott egérnek nagyobbak lettek a csontjai, mivel a csontok tömege 800 százalékkal nőtt.

A világon több mint 200 millió ember szenved csontritkulásban, amely a csontsűrűségének csökkenését jelenti, csonttöréseket okozva esések következményeként, illetve görnyedtséget, köhögést váltva ki. A nőket különösen veszélyezteti a csontritkulás a menopauza után, Európában és az Egyesült Államokban az ilyen korú nők mintegy egyharmada szenved gyenge csontoktól. Az amerikai kutatók remélik, hogy ha további kísérletek igazolják eredményeiket, akkor lehetőség nyílik egy hatóanyag kifejlesztésére az idős nők csontritkulásának kezelésére.

Már vérből is kimutatható a még ki sem alakul Alzheimer-kór

A Nature Medicine tudományos lapban közölt eredmények alapján a vérvizsgálat jövőben arra lehet alkalmas, hogy gyorsan és olcsón azonosítsák az Alzheimer-kórra és más idegrendszeri betegségekre, mint a szklerózis multiplexre, a stroke-ra vagy a baleseti agysérülésre utaló agyi károsodásokat. A vérvizsgálat az NfL (könnyű neurofilamentum fehérje) koncentrációját mutatja ki. Ez a fehérje a neuronok belső vázában fordul elő. Amikor az agyi neuronok károsodnak vagy elhalnak, a fehérje az agyi-gerincvelői folyadékba, onnan a véráramba szivárog - olvasható a medicalxpress.com hírportálon.

ASt. Louis-i Washingtoni Egyetem orvostudományi kara és a németországi Neurodegeneratív Betegségek Központja kutatói kimutatták, hogy az NfL agyi-gerincvelői folyadékban talált nagy koncentrációja az agysejtek károsodását jelzi. A folyadék vizsgálata azonban fájdalmas mintavétellel jár, ezért azt vizsgálták, hogy az NfL vérbeli szintje is jelzi-e az idegrendszeri károsodást. A kutatók olyan családokhoz fordultak, amelyekben egy ritka génmutáció fordul elő. Ez a gén korai, akár 30, 40 vagy 50 évesen jelentkező Alzheimer-kórt okoz. A családok a Dominánsan Öröklődő Alzheimer-kór Hálózat (Dominantly Inherited Alzheimer's Network, DIAN) elnevezésű nemzetközi kutatás résztvevői közül kerültek ki.

Ha egy szülő hordozója a génvariánsnak, 50 százalékos valószínűséggel adja tovább a gyerekének. Ha a gyerek örökli, akkor szinte biztos, hogy a szülőhöz hasonló életkorban Alzheimer-kóros lesz. Ez adta a lehetőséget a kutatóknak, hogy tanulmányozzák, mi történik az agyban évekkel a tünetek jelentkezése előtt.

A nemzetközi kutatás DNS-vizsgálatában részt vevő több mint 400 alany adatait elemezték, közülük 247-en a korai Alzheimer-kórral kapcsolatos gén hordozói voltak, 162-en a variánstól mentes családtagjaik. Mindegyik résztvevő adott vérmintát, agyukról képalkotó eljárással felvételek készültek, és átfogó kognitív teszteket is végeztettek velük. Nagyjából a résztvevők fele egynél többször ment keresztül a vizsgálatokon, két-három év különbséggel.

A génhiba hordozóinál a vér NfL-szintje már az első alkalommal magasabb volt, idővel növekedett. A génhiba nélküli családtagoké alacsony és állandó volt. Ez a különbség a jellemző tünetek - feledékenység, zavarodottság - jelentkezés előtt 16 évvel érzékelhető volt. Amikor megvizsgálták az agyi felvételeket, azt találták, hogy amilyen gyorsan nőtt a vérben a fehérje szintje, úgy vékonyodott és zsugorodott az agyban az emlékfelidézés terén központi szerepet játszó precuneus nevű terület.

A betegséget okozó génhiba hordozói közül 39 olyan ember adatait is elemezték, akik a második vizsgálat után átlagosan két évvel visszatértek a klinikára. Itt ismét agyi felvételek készültek és két kognitív tesztet is kitöltöttek a résztvevők.
A kutatók azt találták, hogy akiknél előzőleg gyorsan emelkedett a vér NfL-szintje, azoknál volt a legvalószínűbb az agyi sorvadás és a kognitív képességek gyengülése.

 - mondta Brian Gordon, a Washingtoni Egyetem radiológusa, a tanulmány egyik szerzője.