Hatalmas felfedezés a rettegett népbetegség gyógyításában: ez lehet a kulcs ellene

Egy friss kutatás szerint az Alzheimer-kór öröklődése gyakoribb lehet, mint korábban vélték. A Nature Medicine folyóiratban megjelent tanulmány egy új gén szerepét vizsgálja, amely kapcsolatba hozható a demencia egyik gyakori formájával. A kutatók szerint ez a felfedezés arra utal, hogy az Alzheimer-kór örökletes formájáról van szó, ami eltérő diagnosztikai és kezelési megközelítést igényelhet.

Az Alzheimer-kórt általában két fő csoportra osztják: a családi formákra, amelyek ritkán fordulnak elő és korai kezdetűek, valamint a sporadikus esetekre, amelyek későbbi életkorban jelentkeznek. Az új kutatás azonban azt sugallja, hogy az Alzheimer-kór eseteinek mintegy hatodát örökletes vagy familiáris formának kell tekinteni.

A kutatók figyelmét egy negyedik gén, az apolipoprotein E (APOE) vonzotta magára. Az APOE fehérje kulcsszerepet játszik a koleszterin szervezetben történő szállításában és feltételezik, hogy befolyásolja az Alzheimer-kór jellemző béta-amiloid plakkok képződését is. 

A spanyol és amerikai kutatókból álló csoport több mint 13 000 ember adatait elemezte, akik közül sokan részt vettek klinikai vizsgálatokban. Megfigyelték, hogy az APOE4 gén két példányának birtokosainál nagyon magas volt az Alzheimer-kórhoz vezető biológiai elváltozások kialakulásának valószínűsége. Az eredmények alapján közel 95%-uknál 82 éves korukra már megfigyelhetőek volt az Alzheimer-kór biológiai jelei. Ez arra utal, hogy az APOE4 nem csak egy rizikótényező, hanem maga is okozhatja a betegséget.

A tanulmány azt is kimutatta, hogy bár az APOE4 jelenléte növeli a betegség kialakulásának esélyét, nem mindenki tapasztal tüneteket. Ez arra utalhat, hogy más genetikai vagy környezeti tényezők is befolyásolhatják a betegség kialakulását.

A kutatók szerint ezek az eredmények azt sugallják, hogy az Alzheimer-kór sokkal nagyobb mértékben öröklődhet, mint korábban gondoltuk. Ez fontos lépés lehet afelé, hogy pontosabban megértsük a betegség genetikai hátterét és jobban személyre szabott kezeléseket fejlesszenek ki.

A tanulmány hangsúlyozza annak fontosságát is, hogy figyelembe vegyük az APOE4 státuszt mind a diagnózis felállítása során, mind pedig új kezelési módszerek kidolgozása során. Az eredmények alapján javasolták az APOE4 tesztelésének bevezetését bizonyos esetekben annak érdekében, hogy pontosabb diagnózist és hatékonyabb kezelést lehessen nyújtani az érintetteknek.