Mik a Huntington-kór tünetei? Hogyan történik a Huntington kór gyógyítása, örökölhető-e a betegség?

Cikkünkben a Huntington kór nevű neurodegeneratív idegrendszeri betegség tüneteit járjuk körül: amellett, hogy eláruljuk, mi az a Huntington kór, és hogy mik a Huntington kór tünetei, azt is megtudhatod, milyen módszereket alkalmaz jelenleg az orvostudomány a Huntington kór gyógyítása kapcsán, mekkora az esélye annak, hogy bekövetkezik a Huntington kór öröklődése? Milyen kilátásai vannak annak, akinél jelentkeznek a Huntington kór tünetei, mennyi a várható élettartam Huntington kór esetén?

Mi a Huntington-kór?

A Huntington-kór (rövidítése: HD, azaz Huntington disease) egy olyan örökletes, genetikai eredetű idegrendszeri betegség, ami az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár együtt, leggyakrabban a beteg érzelmi labilitását, akaratlan mozgásokat (rángatózás), majd a beteg demenciáját okozza. A betegséggel kapcsolatban a kutatók felfedezték, hogy a Huntington kór elszenvedőinél egy protein gátolja a koleszterinek agyban történő áramlását: az agysejtek egészséges működéséhez szükséges koleszterin nem megfelelő helyen és mennyiségben van az agyban jelen, ami megzavarja az agyműködést.

A Huntington kór tünetei többnyire 40 éves kor környékén jelentkeznek, fiatalabb korban ritka a betegség (gyermekeknél nagyon ritka), ám utóbbi esetben gyorsabb lefolyású tünetekkel kell a betegeknek számolnia. A Huntington kór alapvetően egy lassú lefolyású betegség (jóval lassabb, mint a szintén szellemi, majd testi leépüléssel járó Alzheimer-kór), a betegek várható élettartama a Huntington kór első tüneteinek jelentkezése után 10-20 év (egyeseknél akár 30 év is lehet).

A Huntington kór okai

A Huntington-kór egy örökletes idegrendszeri betegség. Sajnos autoszomális domináns módon öröklődik, már akkor is 50%-os valószínűséggel továbbadódnak a betegségért felelős gének, ha csak az egyik szülő érintett. A betegséget nem lehet megelőzni vagy kiszűrni, ugyanis a Huntington kór kezdeti tünetei csak 40 éves kor környékén jelentkeznek, amikorra a betegek túlnyomó többsége már régen továbbörökítette hibás génjeit. Abban az esetben viszont, ha a Huntington kór az utódokon nem jelentkezett, ők már nem fogják továbbörökíteni azt.

A Huntington kór tünetei, lefolyása

A Huntington kór a kezdetekben nehezen diagnosztizálható betegség, ugyanis a korai tüneteket könnyű összetéveszteni valamilyen személyiség- vagy hangulatzavarral. A Huntington kór jelei mutatkozhatnak a beteg személyiségének megváltozásában, ingerlékenységben és agresszióban, a motivációjának, érdeklődésének elvesztésében, illetve depresszióban is. A személyiségváltozásokat a kognitív képességek általános romlása kíséri: a beteg egyre nehezebben tanul meg új dolgokat, hoz meg döntéseket, elfelejti a fontosabb részleteket is, nem találja a választ a kérdésekre.

A Huntington kór mozgási nehézségeket is okoz: a beteg egyensúlyérzéke romlik, egyre gyakoribbá válnak az akaratlan mozdulatok, kezdetben tipikusan arcmozgások, grimaszok formájában. Mindez a Huntington kór későbbi fázisában az egész testre kiterjedő rángatózás és izommozgások formájában nyilvánul meg. A Huntington kór előrehaladtával a beteg életét egyre súlyosabb egyensúlymegtartási és koordinációs problémák nehezítik meg, szintén gyakori a Huntington kór tünetei közt a kapkodó, gyors szemmozgás is.

A Huntington kór tünetei közt az egyik legnagyobb problémát a demencia okozza, ami a beteg fokozatos szellemi leépülését jelenti (a demencia kezdetben a rövidtávú memória zavaraival jár, azonban a későbbiekben a demens személy a hosszútávú emlékeit is egyre nehezebben hívja elő, elveszti tájékozódási, gondolkodási képességét is – a demencia lefolyásáról korábbi cikkünkben írtunk részletesen). A Huntington kór elszenvedőjére jellemző továbbá az artikulálatlan, dünnyögő vagy hezitáló beszéd, a nyelési nehézségek, fiataloknál pedig a Parkinson-kór tüneteivel összetéveszthető izomremegés, lassú mozgások, ájulások is jelentkezhetnek.

A Huntington kór kezelése: gyógyítható a Huntington kór?

A Huntington kór tünetei átmenetileg enyhíthetők gyógyszeres kezeléssel, azonban a teljes fizikai és szellemi leépülés sajnos egyelőre nem megakadályozható, az orvostudomány jelenlegi állása szerint a Huntington kór gyógyítása nem lehetséges. A Huntington-kór biztos diagnosztizálásában nagy szerepet játszik a családi kórtörténet felderítése (családi anamnézis), de CT, MRI, genetikai vizsgálat, fizikai vizsgálat és az intellektuális, illetve érzelmi képességek felmérése is ugyanolyan fontos.

A Huntington kór gyógyítása kapcsán tett kísérletek közt a Huntington kór gyógyszeres kezelése esetén a Tetrabenazine az első hivatalosan is elfogadott gyógyszer, ami csökkenti az akaratlan mozgásokat, rángásokat, növelve az agy dopamintermelését. Az érzelmi kitöréseket, szorongásos zavarokat, egyéb mentális tüneteket clonazepam tartalmú gyógyszerekkel és antipszichotikumokkal mérséklik, emellett a depresszió tünetei ellen is fontos orvosilag fellépni. A mozgási és koordinációs képességek tovább megőrizhetők fizikaterápiával, munkaterápiával.