PR • 2023. október 9. 05:00
Ma már egy kisebb autó árát költhetjük el születendő babánk vizsgálataira. Terhesség előtti és alatti genetikai tesztek, magán szülés és csecsemővizsgálatok között kapkodjuk a fejünket. Mennyibe kerül mindez és mire érdemes valóban költeni? Szakértőket kérdeztünk.
Ma a világ legmegbízhatóbb beavatkozásmentes magzati szűrései a NIPT tesztek. Hazánkban ma a terhességek nagyjából tizenöt százalékában választanak ilyet a leendő szülők, melyek 120-250 ezer forint körüli kiadást jelentenek. Az ismert teszteknél probléma esetén ezekhez biztos háttér, teljeskörű páciensút is jár, pozitív esetben ingyenes további szakellátással. De ez csak egy a nagy költségek között. A kötelező vizsgálatokat tartalmazó magán terhesgondozási csomag ma körülbelül 500.000 Ft-ba kerül, míg egy mindenre kiterjedő csomagért körülbelül 800.000 Ft-ot kell fizetni a magánintézményekben. Ezért cserébe magzati medicinára szakosodott orvosi ellátást, több mint tíz ultrahangvizsgálatot, kombinált- és NIPT tesztet kapunk, komplex laborvizsgálatokkal és posztnatális szakorvosi kontrollal. De érdemes vajon belevágni, vagy az a néhány százalékos extra kockázatcsökkentés, amivel többet megtudhatunk magzatunk egészségéről, nem ér meg többszázezer forintot?
Vásárolt nyugalom
„Hogy a várandóssága alatt – sőt, ideálisan előtte - kinek milyen vizsgálatot érdemes elvégeztetnie, sok tényező befolyásolja.”- mondja Kékesi Anna, az Istenhegyi Géndiagnosztika laborvezető biológusa. „Mivel bármelyik terhességnél, bármilyen anyai életkorban van esélye magzati genetika rendellenességnek, a hazai gondozási protokoll két genetikai ultrahangos vizsgálatot is javasol. Ezek azok a szűrések, amiken semmiképp nem érdemes spórolni és erre specializálódott magánintézményhez fordulni. Kulcsfontosságú, hogy úgynevezett nemzetközi FMF licensszel rendelkező ultrahangos orvos végezze a 12. és 18. heti genetikai ultrahangokat és az előbbihez kapcsolódó kombinált szűrést, valamint, ha a párnak lehetősége van rá, NIPT tesztet is. Utóbbiból elérhetők már alapváltozatok is, melyek csak a leggyakoribb, azaz az esetek 80 százalékában előforduló betegségeket szűrik és sokkal kedvezőbb áruak, mint a komplex változatok, 129.000Ft-tól mind a három leggyakoribb genetikai rendellenességet (Down-Edwards és Patau szindrómák) szűrő tesztet elvégeztethetjük. Tény ugyanakkor, hogy a kromoszómabetegségek kockázata a leendő anya életkorával statisztikailag többszörösére nő, ezért magasabb életkorban még nagyobb jelentősége van az átfogó, részletes vizsgálatok és szűrések elvégzésének. És nagyon fontos, hogyha már rászánjuk a pénz, akkor jól ismert, stabil hátterű tesztszolgáltatást és intézményt válasszunk, és ne „olyan mint” verziókat, mert ha pozitív az eredmény, ezeknél a klinikai genetikusi konzultációkért, a biológusi és laborszakértelemért, valamint a megerősítő vizsgálatért ilyen esetekben már nem kell fizetünk.” – magyarázza a biológus.
Menjünk még tovább?
A NIPT szűrések ma már számos egyéb vizsgálattal is kiegészíthetők. Ilyenek például a sokkal nagyobb felbontású, úgynevezett monogénes szűrőtesztek (amiket a szakemberek általában magasabb apai életkornál javasolnak), vagy az egyre ismertebb szülői hordozóságszűrések. „A legtöbb várandós nálunk már a NIPT tesztek SMA szülői hordozóságszűréssel kiegészített változatát választja, mint a Trisomy Complete SMA vagy Nifty-pro SMA tesztek.” - mondja a szakember. „Ma már egyre több, családtervezéshez kapcsolódó genetikai teszt elérhető, így bővülnek a lehetőségeink a betegségmegelőzésre. Ilyen például a közel 800 génes, komplex hordozóságszűrés is, ami akkor mindenképpen javasolt, ha a rokonok között van kromoszómabeteg. Hiszen, ha időben fény derül valamilyen genetikai problémára a családi genetikában, lombik programmal és úgynevezett PGD eljárással nagy eséllyel megelőzhető, hogy beteg babánk foganjon – magyarázza a szakember.
Ilyen esetben sajnos még mélyebbre kell nyúlni a zsebünkben, ugyanis a jelenleg legszélesebb körű páros hordozóságszűrésekért körülbelül 400-500 ezer forintot kell fizetni, míg a pozitív hordozóság esetén ajánlott magzati preimplantációs genetikai diagnosztikai vizsgálat díja 800 ezer-1 millió forint és teljes mértékben magunknak kell finanszíroznunk. Ezek által viszont a bizonyítottan átörökíthető betegségek továbbadása nagy megbízhatóssággal elkerülhető. Fontos tudnunk azonban, hogy ez a lehetőség egyelőre csak bizonyos, génekhez kötőtő betegségek esetében elérhető, mint például az SMA, a cisztás fibrózis vagy a vérzékenység. A kromoszóma-rendellenességek sajnos ugyanis általában nem örökletesség miatt, hanem véletlenszerűen alakulnak ki.
Gondozás pipa – jöhet a szülés?
2021 ősze óta nem lehet az állami ellátásban szülészorvost fogadni. Ez azt jelenti, hogy mindegy, hogy a kismama magán-, vagy állami terhesgondozásra jár, szülni annál az orvosnál fog, aki éppen aznap a szülészeti osztályon dolgozik. Tehát, ha a szülők a magánúton fizetett, a kismamát, a terhesgondozást és a részletes kórelőzményeket pontosan ismerő szülész-nőgyógyászt szeretnének a szülőágy mellett tudni, 900- 1.3 millió forintos költségre számíthatnak, attól függően, hogy állami intézmény fizetős szolgáltatását, vagy magánkórházat választanak.
Születés után is dilemma
Az állami csecsemő és gyermekellátás nagyon vegyes képet mutat hazánkban. Vannak kiváló állami rendelések, a kórházi ellátás nemzetközi színvonalú, de ennek ellenkezőjére is van példa. Specialista gyerekorvosokból pedig már a magánellátásban is hiány van. Óriási segítség lehet pedig az otthonlévő szülőnek, hogyha van egy biztos magánellátó háttere is, ahová fordulhat. „A gyermek-ultrahangos, kardiológiai, allergológiai és urológiai rendeléseink annyira népszerűek,” – mondja Dr. Soós Miklós, az Istenhegyi Géndiagnosztika ügyvezetője – „hogy novembertől egy önálló, dedikált centrumba, a Géndinó gyermekrendelőbe helyezzük át ezeket a szolgáltatásokat, kiváló, általános gyermekorvosokkal kiegészülve. Egy alap szakorvosi vizsgálat 32.000Ft körül lesz, amiért cserébe részletes, empatikus ellátást, gyermekeknek dedikált környezetet és speciális gyerekvérvételi lehetőségeket biztosítunk.”- mondja a szakember.
Mindent is fizessünk tehát?
A konklúzió? Ha megtehetjük, végeztessünk el minél több szűrést, de kérjünk szakértő segítséget a választásban, hogy tényleg csak azért fizessünk, ami indokolt. Az ajánlott minimum, hogy a kulcsfontosságú terhességi vizsgálatokra (12. heti genetika ultrahang kombinált szűréssel és 18. heti genetikai ultrahangvizsgálat) szánjuk rá a pénzt és végeztessük el erre specializálódott magánintézményben. Ha tehetjük, végeztessünk egy alap NIPT szűrést. Amennyiben fontos számunkra, hogy ismerős orvosnál szüljünk, igyekezzünk megteremteni a feltételeket egy magán finanszírozású szülési opcióra, mert a szülésélmény hosszú-hosszú éveken át velünk marad. És amikor belefér, engedjük meg magunknak magán gyermekellátást. De ne feledjük, ahogyan az életben semmiben, itt sincsen száz százalék megbízhatóság, még a világ minden pénzéért sem.
(x)