Ez genetika: már súlyos betegségekre is fény derülhet egy egyszerű vizsgálattal

"Az orvostudomány fejlődése révén abba a korszakba léptünk, mikor egy genetikai vizsgálat már nemcsak a súlyos genetikai betegségek által érintettek diagnosztikáját, kórképének tisztázását segíti elő, hanem az egészséges emberek és családjuk egészségmegőrzését is segíti. A széles körű használatot először a családtervezés, gyermekvállalás során alkalmazott prenatális tesztek esetében figyelhettük meg az elmúlt években, de újabban már saját célú, prevenciós genetikai tesztek is elterjedőben vannak.” – foglalja össze a legfontosabb tudnivalókat Dr. Fekete Bálint András, a New Era Genetics klinikai genetikusa.

A genetikai vizsgálatokat, szűréseket két nagy csoportba sorolhatjuk, vannak már kialakult betegségek beazonosítására alkalmas vizsgálatok és kockázatokat felmérő szűrések.

Kialakult betegségek, eltérések kimutatására alkalmas vizsgálatok:

• Fogantatáskor a magzatban kialakuló genetikai eltérések invazív és non-invazív módon is kimutathatóak, míg az első ún. „testbe hatoló” vizsgálat kellemetlen és vetélési kockázattal is jár, az utóbbit egy egyszerű anyai vérvétellel is el lehet végezni. Az anyai vérben keringő magzati DNS-t analizáló korszerű vizsgálati szűrőmódszer, a PrenaTest már a 9. héttől közel 100%-os biztonsággal képes kimutatni a magzatban a Down-kór, Edwards-kór és egyéb más kromoszómális szintű genetikai rendellenességeket. A tapasztalatok azt mutatják, hogy a non-invazív tesztek széleskörű alkalmazásával akár 89%-ban csökkenthető az kockázatos invazív (magzatvíz mintavétel és a chorionboholy biopszia) vizsgálatok száma, melyek vetélés kockázattal járnak.
• Közvetlenül a gyermek születése után végzik el az újszülöttkori szűréseket, amely a korai életszakaszban kezelhető genetikai rendellenességeket azonosítja be. A 80-as évek közepe óta végzik ezt az anyagcsereszűrést, 1997 óta pedig törvényileg előírtan is kötelező. Maga a vizsgálat a születést követő 48-72. óra között, az újszülött sarkából levett vérmintából történik, és több mint húsz olyan anyagcsere-betegséget szűrnek ki vele, melyek komoly egészségügyi problémát okozhatnak.
• Egy adott genetikai betegség azonosítására vagy éppen kizárására szolgáló diagnosztikus teszt elvégzése elsősorban azoknak javasolt, akiknél jól körülhatárolható, konkrét genetikai betegség gyanúja áll fenn. Sok esetben ilyen diagnosztikus genetikai tesztet alkalmaznak egy diagnózis megerősítésére, ha az adott állapot gyanúja felmerül fizikai és egyéb tünetek alapján.

Tünetmentesen jelen lévő genetikai betegségek szűrésére alkalmas tesztek:

Az új, genetikai alapú, személyre szabott megelőzés, illetve orvoslás segíthet kimutatni a rejtetten jelenlévő betegségeket, amelyek életünk későbbi részében súlyos betegségek formájában jelentkezhetnek. Csak olyan betegségeket érdemes szűrni, melyek kimutatása esetén vannak prevenciós vagy terápiás opciók.

Az ilyen vizsgálatok hasznosak lehetnek azok számára, akiknek a családjában például bizonyos tumoros megbetegedések, szív- és érrendszeri betegségek vagy más genetikai komponenssel rendelkező betegségek fordulnak elő, de egyre inkább ajánlottak egészséges és az egészségmegőrzést fontosnak tartó emberek számára is. Sokszor nem könnyű eldönteni még orvosoknak sem, hogy bizonyos megbetegedéseknek mekkora lehet a genetikailag meghatározott része, Ha bármi gyanú felmerül, érdemes genetikus segítségét kérni, aki felvilágosítást ad a szóban forgó betegségek lehetséges genetikai hátteréről, illetve a lehetséges kimutatási módszerekről.

• Fogantatás előtt vagy a terhesség korai szakaszában a leendő szülők hordozóság szűrést kérhetnek, amely azt vizsgálja, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenességük, azaz milyen betegségek „hordozói”. Az ORIGIN hordozóság szűrés több mint 400 olyan autoszomális recesszív és X-hez kötött öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget. Ha azonban mindkét szülőnél ugyanannál a génnél van eltérés, a születendő gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős, 25%-os lesz, sőt nemi kromoszómákat érintő génhibáról esetén a magzati kockázat 50%-os fiú utód esetén. Ilyen recesszíven örökölhető betegség például az SMA vagy a cisztás fibrózis. Amennyiben a hordozóság szűrés ilyen állapotot tár fel, fogantatás után további invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel tisztázható, hogy a magzatban valóban jelen van-e a kiszűrt genetikai betegség vagy sem. A hordozóság szűrés elvégzéséhez mindkét szülőtől vért vesznek, tehát a vizsgálat kockázat és fájdalommentes. Ezt a szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományunk nem változik életünk során.
• A proaktív tesztek a felnőtt korban rejtetten jelen lévő, de nagy kockázatot jelentő daganatos megbetegedésekre, illetve szív- és érrendszeri betegségekre hajlamosító géneket vizsgálják. Az ilyen genetikai vizsgálatok révén megtudhatjuk, hogy van-e olyan kóros génvariáns mely súlyos betegég jelenlétét, későbbi megjelenését vetítheti előre. Ezek ismeretében pedig sokszor életmód váltással, gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel késleltethető, megelőzhető az adott betegség kialakulása vagy fokozott szűréssel korán, még kezelhető stádiumban kimutatható lehet a betegség.

A felsorolt vizsgálatok is jól érzékeltetik, hogy a genetikai tudományok egyre gyorsuló fejlődése új korszakot nyitott az orvostudomány számos területén. Napjainkban egyre pontosabban és személyre szabottan lehet meghatározni egyes betegségek kockázatát, és a különböző molekuláris diagnosztikai szűrővizsgálatok segítenek abban, hogy prognosztizáljuk és megelőzzük, vagy akár korai stádiumban felismerjük a genetikai eredetű betegségeket.